各县（市）区卫计局、市妇幼保健院：

按照自治区卫计委《关于印发2017年宁夏新生儿疾病筛查项目实施方案的通知》（宁卫计办发〔2017〕83号）精神，银川市卫生计生委组织制订了《银川市2017年新生儿疾病筛查项目实施方案》，现印发给你们，请遵照执行。

银川市卫生和计划生育委员会

                           2017年3月22日

银川市2017年新生儿疾病筛查项目实施方案

一、项目目标

2017年全市新生儿遗传代谢病筛查率达到90%，新生儿听力筛查率达到85%。其中，为全市5000名新生儿开展48中遗传代谢病筛查。

二、项目范围

    （一）实施范围：6个县（市）区。其中永宁县、贺兰县、灵武市为中国出生缺陷干预救助基金会新生儿48种遗传代谢病筛查项目地区，需使用基金会代金券；三区不需要使用基金会代金券。具体筛查任务量见附表1。

    （二）实施对象：宁夏户籍，所有城乡新生儿。

三、项目内容

（一）新生儿遗传代谢病筛查：新生儿遗传代谢病筛查包

括新生儿4种和48种遗传代谢病筛查。其中：新生儿4种遗传代谢病为先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）；新生儿48种遗传代谢病筛查种类具体见附表4。

1.血片采集机构：全市取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》，并设有产科或儿科的医疗保健机构。

2.血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准斑（新生儿48种遗传代谢病筛查血片标本每片不少于5个标准血斑）；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

3.筛查管理流程：

3.1告知和采血：助产机构在宁夏新生儿疾病筛查网络系统（网址：http://42.63.25.218:81/zx_fyxt）中录入所有出生的活产新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书（新生儿4种和48种遗传代谢病筛查分别签署），家长对信息进行确认后，网上打印采血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集。对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见。

使用基金会代金券的3个县（市）区：首先要核实产妇的身份信息，并发放免费检测代金券（基金会印制，由自治区卫生计生委分配至各助产机构），指导新生儿监护人填写代金券各联相关信息、复印身份证或户口本等资料（母亲为外地户籍的，复印父亲身份证或户口本复印件、以及夫妻双方结婚证/新生儿出生证明/准生证复印件），发放代金券并做好登记（登记表见附表3），每月将代金券登记表电子版发送至各县（市）区妇幼保健计划生育服务机构，县（市）区妇幼保健计划生育服务机构汇总后发送至自治区新生儿疾病筛查中心（以下简称“新筛中心”，电子邮箱：nxfybjy_eb@163.com）。

3.2血片递送和验收：各助产机构按要求将血片送至辖区妇幼保健计划生育服务机构，妇幼保健计划生育服务机构在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，5个工作日内送至自治区新筛中心。使用基金会代金券的8个县（市）区递送血片的同时，需将代金券正联、检测副联及身份证或户口本复印件以及新生儿监护人签署的知情同意书一同交由县（市）区妇幼保健计划生育服务机构（采血机构留存代金券副联，新生儿监护人留存监护人副联）递送至自治区新筛中心。

3.3可疑追访、转诊和跟踪随访：各县（市）区妇幼保健计划生育服务机构接到自治区新筛中心反馈的可疑阳性信息，应立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，督促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至接产机构再次采血复查。检查结果仍为阳性的患儿，各县（市）区妇幼保健计划生育服务机构应负责将患儿转诊至自治区新筛中心进行复查，同时做好跟踪追访工作。

3.4治疗救助：对符合基金会救助条件的0-14周岁的遗传代谢病患儿，市、县两级妇幼保健计划生育服务机构按照基金会救助方法，协助患儿家庭办理申请等手续。苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗救助参照《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》（宁卫计妇社【2014】71号）实施。

（二）新生儿听力筛查及诊断

1.初筛及复筛：由各级助产机构承担。正常出生新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，登录宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者42天内复筛，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进行进一步筛查与确诊（检查费用自理）。

2.诊断：由自治区新筛中心听力筛查中心承担。自治区听力筛查中心负责对所有转诊的可疑阳性患儿进行进一步筛查与确诊，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入患儿信息及筛查诊断结果，对确诊的听力障碍患儿，由自治区听力筛查中心出具听力障碍诊断证明，转诊至自治区残疾人联合会进行进一步的治疗救助及康复，并做好信息登记工作。

3.治疗及康复：转诊至自治区残疾人联合会的听力障碍患儿，由自治区残疾人联合会确定的定点机构进行进一步的治疗及康复，内容包括配备助听器、语言康复训练及人工耳蜗植入（经费由自治区残联统一管理）。

四、项目管理

（一）组织领导

1.银川市卫生计生委负责全市新生儿疾病筛查项目的组织领导，市妇幼保健院具体做好业务培训、技术指导、项目管理和督导评估等工作。

2.各县（市）区卫生计生局负责辖区项目的实施，加强资金的管理和使用，做好项目的基础信息统计、分析和管理工作。

（二）经费管理

1.2017年全市共开展5000名48种遗传代谢病检测。经费由中国出生缺陷干预救助基金会与自治区财政负担。

2.听力障碍患儿治疗及康复经费由自治区残疾人联合会统一管理。苯丙酮尿症患儿治疗经费纳入医疗保险和大病应急救助资金管理。

3.项目筛查经费用于开展新生儿疾病筛查检测、采血、管理、标本递送、实验耗材、实验质控、设备维护保养、人员培训、考核督导、质量控制、血片制作等工作。新生儿4项和48项遗传代谢性疾病筛查费用按照采血机构采血费用20元/例、县（市）区妇幼保健计划生育服务机构管理费用10元/例分配；新生儿听力筛查费用（包括初筛和复筛）按筛查机构20元/例分配。

4.项目经费必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。

五、项目信息管理

（一）新生儿遗传代谢病筛查血片标本交接表：各助产机构于每次递送血片时向辖区妇幼保健计划生育服务机构上报本次标本信息。各县（市）区妇幼保健机构于每次寄送血片时向自治区新筛中心上报标本信息。

（二）每月5日前，各县（市）区妇幼计划生育服务机构将上月月报表上报银川市妇幼保健院保健部，抄报各县（市）区卫计局；每月6日前市妇幼保健院汇总全市报表上报自治区新筛中心，抄报市卫生计生委；各县（市）区妇幼保健机构每季度向市妇幼保健院保健部上报季度报表，上报时间为1、4、7、10月份10日之前；市妇幼保健院保健部统一上报自治区新筛中心，上报时间为1、4、7、10月份15日之前，同时抄报银川市卫生计生委。（见附表2）

六、质量控制 

（一）新生儿4种和48种遗传代谢病筛查：自治区新筛中心定期对血片采集和递送、可疑阳性召回、阳性患儿管理随访、资料汇总等各个环节实施质量控制。

1.全市所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构必须依法开展新生儿疾病筛查工作，对新生儿监护人履行告知义务。筛查知识知晓率达90%。

2．承担产科和新生儿医疗保健任务的医疗单位，应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》。对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节必须符合规范要求。

3.各县（市）区妇幼保健计划生育服务机构定期对采血单位进行监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。新生儿疾病筛查覆盖率达100%，标本合格率≥99%。

4.自治区新筛中心、各县（市）区妇幼保健计划生育服务机构负责对筛查出的可疑阳性病例进行追访。可疑阳性复查率≥95%,阳性患儿转诊率达100%。

（二）新生儿听力筛查：

1.全市所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构必须依法开展新生儿疾病听力筛查工作，按照原卫生部《新生儿听力筛查技术规范》要求进行筛查与信息上报，相关筛查人员上岗前须通过听力筛查培训成绩合格。对新生儿监护人履行告知义务，筛查知识知晓率达90%。

2.各县（市）区妇幼保健计划生育服务机构定期对听力筛查机构的筛查环境、筛查人员、信息上报等情况进行质量控制。

3.各县（市）区听力筛查可疑阳性患儿转诊率要求≥90%。

附表：1.2017年新生儿疾病筛查项目任务量一览表

2.宁夏新生儿疾病筛查项目统计报表

3.新生儿48种遗传代谢病检测代金券发放登记表

4.新生儿48种遗传代谢病筛查种类

附件1：

2017年新生儿疾病筛查项目任务量一览表