各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

附件：86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

国家卫生健康委办公厅
2025年6月17日

（信息公开形式：主动公开）