各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

附件：86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

国家卫生健康委办公厅
2025年6月17日

（信息公开形式：主动公开）

中国残疾人联合会
中国红十字基金会
中国扶贫基金会
中华社会救助基金会
中国妇女发展基金会
中国儿童少年基金会
中国社会福利基金会
中国初级卫生保健基金会
中国癌症基金会
中国听力医学发展基金会
中国煤矿尘肺病防治基金会
中国出生缺陷干预救助基金会
中国整形美容协会医疗救助与修复基金会
天津市残疾人福利基金会
广东省扶贫基金会
长沙市慈善基金会
重庆市儿童医疗救助基金会
浙江海亮慈善基金会
南通市慈善基金会
启东市慈善基金会
北京成龙慈善基金会
河北省红十字基金会
广东省妇女儿童基金会
河北进德公益基金会
重庆社会救助基金会
济仁慈善基金会
广东省一心公益基金会
上海市延芳慈善基金会
四川省民生慈善基金会
北京天使妈妈慈善基金会

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