现将《德宏州地中海贫血防治实施方案（征求意见稿）》予以公示，在公示期5个工作日内，如有意见建议，请拨打0692-2124919向州卫计委妇幼健康服务科反映。

德宏州卫生和计划生育委员会

                                    2015年9月11日

德宏州地中海贫血防治实施方案

（征求意见稿）

背   景

　　地中海贫血（thalassemia）简称地贫，是一类严重威胁人类生命健康的遗传性血液病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一，分α、β地贫等不同类型，重型地贫患儿多数在未成年前死亡，即使侥幸存活，也需要终生输血维持生命。夫妇携带同型α或β地贫基因，生育重型地贫患儿风险增高。目前地贫除了输血和除铁治疗，尚无经济可靠的治疗方法。地贫严重危害儿童生存和生活质量，给家庭和社会带来了沉重的负担。

　　我州是地中海贫血携带率较高的地区，据德宏州人民医院2007年至2009年开展《德宏地区地中海贫血社区群体筛查和基因鉴定》，结果显示：德宏州的地贫基因携带率较高，按流调测算全州约有28万人群携带地中海贫血基因，其中以5种世居少数民族携带为主，总检出率分别为阿昌族52.66%，德昂族47.8%，傣族39.86%，景颇族26.95%，傈僳族20.93%，汉族12.26%。2010年省州保健院共同对我州0-7岁儿童地中海贫血抽样调查，傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、其他民族等筛查人数2171人，其中电泳分析地贫阳性率为：傣族39.0%、景颇族50.8%、阿昌族41.7%、德昂族44.0%、其他民族38.0%。云南省第一人民医院生殖遗传科的基因检测数据显示，我州地贫患者和携带者总体以β地贫为主，人群中珠蛋白基因突变谱范围较宽，罕见突变类型较多，容易出现携带常见突变与罕见突变的婚姻组合，B超检查经常发现水肿胎儿，血常规和血红蛋白电泳检查的地中海贫血携带率为25.8%，为全省最高。

　　为加强我州地中海贫血（以下简称“地贫”）防治工作，提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进我州经济社会和谐发展，根据《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》、《云南省儿童发展规划（2011-2020年）》和国家、省《关于做好妇幼重大公共卫生服务项目工作的通知》，结合实际，开展地中海贫血防控服务，为做好工作，制定本方案。

　　一、指导思想

　　在我州探索政府主导、部门配合、卫生干预、专家支撑、群众参与的地贫防控长效工作机制，建立健全地贫防控技术网络，提高地贫防控技术水平，提高群众地贫防控知识知晓率，降低重型地贫儿发生率，最终达到将地贫重症患儿的出生率控制在零位数。

　　二、服务范围和目标人群

　　德宏州户籍，全州5个县市新婚夫妇、孕17周前夫妇。

　　三、服务目标 

　　（一）在全州广泛开展地贫防控相关知识宣传教育，提高群众地贫防控知识知晓率。

　　1.以县市为单位，婚检率80%以上，婚检地贫血常规筛查率达到100%以上；         

　　2.以县市为单位，地贫筛查双阳夫妇地贫基因诊断率达到90%以上；

　　3.以县市为单位，夫妇地贫基因诊断为同型基因的孕妇地贫产前诊断率达到95%以上；

　　4.以县市为单位，诊断为α重型地贫胎儿和β中间型、重型地贫胎儿干预率达到90%以上；

　　5.以县市为单位，孕17周前的孕妇地贫血常规筛查率达90%以上。

　　（二）完善县级和州级地贫筛查实验室，建立州级地贫基因检测实验室、产前诊断中心，保证各项检测技术的质量控制水平符合省级制定的要求。

　　（三）加强管理人员和技术人员培训，提高项目地区人员的地贫防控知识和技术水平。

　　（四）做好地贫信息网络管理，加强地贫筛查、诊断阳性对象追踪管理制度落实，探索可推广的标准化县级有效地贫防控模式预期目标。

　　四、服务内容

　　（一）广泛开展地贫知识宣传教育。开展地贫防治工作的法律、法规和政策宣传，地贫防治工作的重要意义和公民责任，地贫防治的基本知识，地贫检测、诊断治疗的服务信息，婚检意义和优生优育方法等相关服务。

　　充分利用各种媒体，采取多种形式，开展群众喜闻乐见的宣传活动，对全民进行地贫知识宣传教育，普及防治知识，提高公众对地贫防治知识的知晓率，让广大群众知晓地贫是一类可防难治的遗传性疾病，重在预防。

　　（二）检测咨询。各级各类医疗保健机构积极对新婚及怀孕妇女、夫妇双方进行地贫遗传咨询，询问地贫家族史，按照知情、自愿的原则，进行地中海贫血筛查。对需要进行基因检测或产前诊断的高风险孕妇，送样和转诊至州级产前诊断中心进行相关检测。

　　（三）血样采集运送及检测。县级医疗机构对接受地贫筛查的夫妇，现场抽取夫妇二人各2管2～3ml EDTA抗凝静脉血在规定时间内完成血常规检测及信息采集，并将标本和信息送地贫筛查实验室进行血红蛋白电泳检测，芒市、瑞丽市、陇川县、梁河县送至州妇幼保健院，盈江县送盈江县人民医院，地贫筛查实验室将需做的基因检测者检测样本和信息送州人民医院地贫诊断实验室进行地贫基因检测，州人民医院地贫诊断实验室收到15个工作日内完成基因检测。

　　（四）检测结果解释指导和追踪随访。州和县级医院、保健院设立地贫遗传咨询门诊，负责解释地贫检测结果，并给予婚育指导。

　　对于夫妇双方同为α或β地贫基因携带且女方怀孕者，应及时安排孕妇于怀孕10～26周，持县级或州级妇幼保健院的转诊单和夫妇双方基因检测报告转诊到州人民医院产前诊断中心进行产前地中海线贫血基因诊断。超出免费服务数额的，可由孕妇知情同意自主选择付费的产前基因诊断。

　　对产前诊断中发现胎儿携带1个以上地贫基因突变时，州级产前诊断实验室应为孕妇提供遗传咨询，帮助孕妇分析当前胎儿可能存在的患病风险及严重程度，由孕妇自主做出是否终止妊娠的决定。并由县市妇幼保健机构负责对其进行追踪管理和妊娠结局随访。

　　（五）终止妊娠服务，对地贫高风险胎儿，在夫妇双方同意终止妊娠的前提下，州产前诊断中心和各县市妇幼保健院应提供终止妊娠服务。

　　五、保障措施

　　（一）落实工作责任。成立由政府牵头，卫生、人口和计生、财政、妇儿工委、宣传、民政、人社、发改等部门参加的项目领导小组及办公室，负责制定本地区项目工作方案，负责项目的组织领导、地贫防治实施方案、补助资金管理和运行情况督导等各项工作。办公室设在德宏州卫生局，联系电话：2124919，主任由卫生局局长兼任。

　　发展改革部门：负责将地贫防治工作纳入城区经济社会发展规划，会同卫生、财政等部门研究制定地贫技术网络建设项目的年度投资计划，争取上级资金支持地贫防治技术网络项目建设，改善地贫防治工作条件。

　　民政部门：与卫生、计生等部门一道，积极推进婚育综合服务中心（平台）建设，支持和配合婚检机构做好婚检和地贫防治的宣传工作，为地贫防治现场宣传咨询工作提供便利条件，协助做好免费宣传资料的发放工作。

　　财政部门：加大地贫防控资金投入，加强资金使用的监管。

　　卫生部门：负责制定和具体实施地贫防治计划，成立地贫防治工作技术指导工作组，制作宣传教育和培训资料，配合有关部门培训宣传教育骨干，积极开展地贫宣传教育和优生优育知识的普及，包括宣传倡导、健康促进、优生咨询等。同时做好乡镇卫生院地贫防治专业技术骨干培训、督导和考核工作，发挥医疗卫生技术服务和公共卫生网络的作用。

　　人社部门：配合卫生部门落实城镇居民和城镇职工的补助经费。

　　人口和计划生育部门：利用城乡计划生育网络，发挥计划生育技术机构的作用，配合卫生部门做好高危人群的优生优育指导工作。

　　妇儿工委：负责收集、通报婚检和地贫防治信息，推动社会各界共同关注婚检和地贫防治工作。

　　宣传部门：负责制定地贫防控宣传方案，整合现有宣传资源，组织电视、广播、报刊、网络等媒体向全社会大力宣传党和政府的惠民政策、普及出生缺陷科普知识；营造良好的舆论氛围。

　　工会、共青团、妇联、残联等群团组织：充分发挥各自优势，组织开展各种婚检和地贫防治知识宣传教育活动，发放宣传资料，动员结婚登记对象积极参加免费婚检和地贫筛查等。

　　（二）操作规程。我州地中海贫血防控项目操作规范参照《云南省地中海贫血防控试点技术服务规范（试行）》开展工作。各开展服务的医疗保健机构要严格执行服务内容和流程，规范操作，正确判断临床实验室指标，按时填报表、卡、册，妥善保管资料。

　　新婚夫妇、孕17周前孕妇在县级及以上医疗保健机构做检查对象纳入地贫筛查。

　　州人民医院建立产前诊断中心，中心由取得相应资格的产科、B超医师和医学检验师组成，办公室设在州人民医院产科。各县市成立地贫筛查实验室，由各县市妇幼保健院实验室负责辖区内地贫筛查相关工作。

　　（三）经费保障。

　　1.地贫筛查相关费用（参照《云南省非营利性医疗服务价格》标准执行）。整合国家免费孕前优生健康检查项目、基本公共卫生服务、新农合、城镇居民医保、城镇职工医保等资金，为新婚夫妇提供免费血常规检查、怀孕夫妇在17周前免费血红蛋白电泳检测。在优先使国家项目资金的基础上，超项目经费由州和各县市新农合、城镇居民医保、城镇职工医保实行定额补助，地贫基因检测、产前诊断费用超出部份由本人承担。

　　（1）血常规检查经费25元/对。

　　①新婚登记人群进行血常规检查，由基本公共卫生服务项目承担；

　　②怀孕夫妇在17周前妇女进行血常规检查费用，在乡镇卫生院服务纳入公共卫生服务经费管理。

　　（2）血红蛋白电泳检测90元/人，分别由新农合、城镇居民医保、城镇职工医保承担。

　　（3）结婚登记人群咨询宣传动员3元/人，标本运送费10元/人。

　　2.地贫基因检测费1000元/对（点突变加360元/对），参加新农合的人员由新农合资金按每对800元标准补助，城镇居民和城镇职工的补助参照新农合补助标准执行。

　　3.产前诊断费1850元/人，参加新农合的人员由新农合资金按每人740元补助。城镇居民和城镇职工的补助参照新农合补助标准执行。

　　（四）项目监督与评估。州级每年至少对每个项目县开展1次督导，县级对辖区内服务机构每年至少进行2次督导。内容主要包括：完成情况与项目资金的使用情况；人员培训和完成情况效果；群众知晓率评估等。

　　六、质量控制

　　（一）对于夫妇双方同为α或β地贫基因携带者或者有重型地贫患儿生育史的夫妇，各级均要加强追踪随访，确保其产前诊断率达到100%。

　　（二）县级婚检机构、州级筛查实验室要严格按照要求采集、存储、运送血液标本，填写信息表，确保95%以上的标本符合质量要求。

　　（三）州、县级地贫筛查实验室，分级承担相应的职责，100%的建立血常规室内质控，参加省级室间质评，逐步完善地贫筛查实验室建设。

　　（四）按照卫生部《临床实验室管理办法》及相关规定，由州人民医院对各参与单位进行血常规检测实验室质量控制。州妇幼保健院对血红蛋白电泳检测实验室质量控制。

　　（五）各级相关人员应当注意保护患者的隐私，基因检测和产前诊断结果仅通知患者本人和配偶。

　　七、信息管理

　　（一）州妇幼保健院负责全州地贫信息的审核、汇总分析等工作，确保数据及时、完整、准确，年终撰写数据分析报告，并在次年1月内报项目办公室，再由项目办公室报领导小组，为我州制定出生缺陷相关政策提供有效依据。

　　（二）各级实验室应该有专人负责信息收集、整理以及报送。所有筛查信息要及时录入，按照相关要求及时上报。